Diagnostica strumentale - Mauro Colangelo

Vai ai contenuti

Menu principale:

Diagnostica strumentale

Patologie > Demenze


Diagnosi: Si basa sulla  clinica  che deve sostanzialmente escludere la possibilità che la  sindrome  demenziale possa essere dovuta a cause trattabili (depressione, o sindromi, etc.). Prezioso è l’apporto del Neuroimaging fornito in prima istanza dalla  TAC (Tomografia Assiale Computerizzata), utile per misurare lo spessore degli emisferi cerebrali, ed ancor più dalla Risonanza Magnetica funzionale dell’encefalo (RMf), che consente di ottenere un’ immagine  della struttura del cervello molto particolareggiata includendo la perdita progressiva di materia grigia nel cervello, dal "mild cognitive impairment" fino alla malattia di Alzheimer conclamata.  Inoltre, la  SPECT , che valuta il flusso del  sangue  nel cervello (ridotto nei pazienti affetti dalla m. di Alzheimer).

Indagini di laboratorio

Per escludere che una demenza, evenienza invero molto rara, sia secondaria a patologie somatiche, metaboliche, endocrinologiche, infettive o a stati di intossicazione cronica è altamente raccomandato di utilizzare gli esami di laboratorio di screening generale congiuntamente ad un accurato esame fisico. Quali test di laboratorio specifici, sono stati proposti numerosi markers biologici per la conferma della diagnosi di malattia di Alzheimer, fra cui i più studiati sono il livello della proteina tau e del frammento solubile della proteina precursore dell’amiloide nel liquido cerebrospinale anche se la loro utilità clinica resta tutto sommata alquanto dubbia. Parimenti avrebbero scadente valore diagnostico le indagini genetiche focalizzate sulla ricerca dell’apolipoproteina E.
Un esame  del liquor cefalo-rachidiano è sempre consigliabile, specialmente se il quadro demenziale esordisce prima dei 60 anni, così come nel caso di forme di demenza ad evoluzione rapida o atipica, in pazienti con malattie autoimmunitarie. Il liquor, nella maggior parte dei casi di Alzheimer, è normale; solo occasionalmente si dimostra un lieve aumento delle proteine. Un caso a parte è lo studio della dinamica liquorale in presenza di idrocefalo normoteso, per la cui diagnosi riveste ruolo prioritario la prova di sottrazione liquorale (Tap test) tramite puntura lombare.
Il tracciato elettroencefalografico è sempre raccomandato come esame di routine sebbene non offra un reperto caratteristico nelle demenze ed addirittura sia normale nelle fasi iniziali; ma negli stadi avanzati della malattia l’
Elettroencefalogramma (EEG) fa generalmente rilevare un diffuso rallentamento del ritmo, con presenza di onde delta e theta.


Indagini neuroradiologiche
(neuroimaging)


Il ricorso alla
TAC o alla RM consente di individuare tout-court  sia patologie cerebrali che possono essere causa di demenza potenzialmente reversibile (ematoma subdurale, neoplasie, idrocefalo normoteso) che lesioni vascolari del tipo di infarti lacunari multipli o diffuse alterazioni ischemiche della sostanza bianca (malattia di Binswanger).  Ma le stesse indagini non sono altrettanto efficaci nel  confermare con certezza la diagnosi di malattia di Alzheimer in cui il quadro più caratteristico, ma solo nelle fasi più avanzate, è rappresentato dall'atrofia corticale temporo-parietale e dalla dilatazione dei ventricoli laterali. Ma è ben noto che un quadro di questo tipo è osservabile in molte altre forme di demenza ed anche in soggetti anziani non dementi. E’ ben ovvio quanto la Risonanza Magnetica sia di maggiore utilità diagnostica in quanto fornisce una migliore risoluzione di strutture piccole specificamente implicate nei processi mnesici, quali l'amigdala e l'ippocampo, ed inoltre consente di individuare piccoli infarti sottocorticali e alterazioni diffuse della sostanza bianca. Anche se non è di chiaro significato clinico, poiché tali reperti possono riscontrarsi anche in soggetti normali, una diffusa iperintesità del segnale nella sostanza bianca periventricolare è stata associata alla  m. di Alzheimer come elemento patognomonico. La RM funzionale, infine,  è di grande utilità nella diagnostica dell’idrocefalo normoteso in quanto consente lo studio della dinamica del flusso liquorale, che in questi casi è alterato o addirittura invertito.
La PET o tomografia a emissione di positroni (dall' inglese  Positron Emission Tomography), a differenza di  TC  e  RM  che forniscono informazioni di tipo morfologico, consente di ottenere mappe dei processi funzionali cerebrali in quanto rileva particolari cambiamenti nel metabolismo cerebrale. Vengono utilizzati vari traccianti ad emissione di positroni per misurare differenti funzioni in specifiche aree cerebrali (metabolismo regionale del glucosio, il principale combustibile dei neuroni, flusso ematico regionale e metabolismo dell'ossigeno). L’aspetto estremamente interessante sotto il profilo diagnostico risiede nella peculiarità della PET che è in grado di rilevare anormalità metaboliche ancor prima della comparsa di manifestazioni cliniche di tipo demenziale. Per questa ragione, questa metodica di indagine è di particolare utilità nelle forme iniziali a sintomatologia lieve, nelle quali, come è stato già detto, il quadro TC o MRI può apparire completamente normale. Nell'Alzheimer è stata dimostrata una diminuzione del metabolismo del glucosio e del flusso ematico nei lobi temporali e parietali; questa diminuzione può essere evidenziata prima che la malattia sia clinicamente evidente e la sua entità è proporzionale alla gravità della demenza. Inoltre,  con l'aggiunta del contrasto  PiB  vengono evidenziati i siti e le forme dei depositi di  beta-amiloide nel soggetto vivente perchè il  marker radioattivo , il  lt carbonio -11,  si lega selettivamente a questo tipo di depositi. Con il progredire della malattia in aggiunta ai lobi temporali e parietali si rileva l’interessamento anche di altre aree. La PET presenta nella demenza vascolare un quadro anche abbastanza patognomonico rappresentato da anormalità focali ed asimmetriche mentre nella malattia di Pick evidenzia una diminuzione del metabolismo del lobo frontale. E’ opinione unanime di una affidabilità della PET del 90% nella differenziazione fra un soggetto normale ed uno demente.
La SPECT (Single-photon emission computed tomography) è un'altra metodica di neuroimaging che con l’utilizzo di radionuclidi ad emissione gamma fornisce informazioni 3D sulle funzioni cerebrali sotto forma di strati in sezione trasversale che consentono di valutare il flusso cerebrale, attraverso le variazioni del metabolismo del glucosio. Anche se la sua accuratezza diagnostica è minore della PET, la SPECT è abbastanza utile per una diagnosi differenziale tra le varie forme di demenza ma lo è ancor più per distinguere un paziente affetto da demenza da un soggetto non demente.  Analogamente alla PET, la SPECT rivela nel 65% dei pazienti  affetti da Alzheimer una diminuzione precoce del flusso ematico in sede temporo-parietale, anche nelle forme in fase iniziale. Per questa ragione, si fa ricorso a queste due indagini di neuroimaging funzionale nei casi dubbi o quando è necessario differenziare una demenza vascolare o fronto-temporale da una malattia di Alzheimer.  
Per ultimo, occorre citare le procedure diagnostiche specifiche per l’idrocefalo normoteso, in aggiunta naturalmente alla TAC e alla RM nella sua variante "funzionale". Il posizionamento intraventricolare o nello spazio  sub-durale di un sensore a fibre ottiche collegato ad un trasduttore elettronico di pressione consente una valutazione dinamica della pressione intra-cranica (PIC), che nell’adulto è di circa 10-15 mm Hg. Il monitoraggio della PIC per 24-48 ore fa rilevare, nel 10% dei casi di idrocefalo normoteso, un picco di pressione (con valore superiore a 20 mm Hg) prevalentemente notturno, della durata di qualche decina di minuti e che sarebbe la causa della progressiva dilatazione ventricolare. Altra procedura diagnostica in uso è il Tap Test che consiste nella sottrazione di 40-50 millilitri di liquor  dallo spazio subaracnoideo lombare. La positività al test è attestata da un immediato miglioramento clinico del paziente che però dopo un breve periodo ripeggiora; ciò consente non solo di confermare la diagnosi ma anche  di selezionare i pazienti con buone possibilità di miglioramento dopo il trattamento chirurgico con una derivazione liquorale che permetta la sottrazione continua del liquor e di conseguenza un duraturo miglioramento dei disturbi. Per ultimo va citata per il suo valore storico, anche se al presente  non vi è più completo accordo sulla sua reale utilità,  la cisternografia con radioisotopi.
Concludendo questo excursus sulle indagini strumentali, si può affermare che l’odierna disponibilità di metodiche di neuro-imaging sempre più raffinate fornisce dati suggestivi che consentono la stadiazione della demenza e la diagnostica differenziale fra le sue diverse forme, ma va ribadito che  la diagnosi consegue innanzitutto ad una corretta valutazione dal punto di vista clinico in un ben definito  contesto anamnestico .


 
Torna ai contenuti | Torna al menu