Diagnostica clinica - Mauro Colangelo

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Diagnostica clinica

Patologie > Demenze


La diagnosi di demenza è prevalentemente una diagnosi clinica che, per  essere formulata correttamente, necessita di una diagnosi differenziale tra le varie forme. Infatti, quando si parla di "sindrome demenziale" non si fa che un mero riferimento ad  un’associazione di sintomi e segni clinici, indipendentemente dalle cause che li  hanno prodotti. E’ nozione comune che la diagnosi "sindromica" di demenza iniziale è spesso tutt’altro che agevole in quanto la "soglia di percezione" di un lieve deficit cognitivo varia da soggetto a soggetto in rapporto al suo livello di scolarità.
Il primo step diagnostico deve consistere in un attento esame dello stato psicologico  del soggetto per escludere che si trovi in una temporanea condizione di demotivazione personale o di depressione, fattori che notoriamente incidono sul suo livello di attenzione e che potrebbero indurre alla erronea conclusione dell’esistenza di un deficit di memoria e di disturbo cognitivo.
Dopo questa prima essenziale valutazione, il soggetto in esame va inquadrato dapprima sotto l’aspetto neurologico stricto sensu ossia alla ricerca di eventuali sintomi focali quali disturbi motori, sensitivi, della coordinazione, etc. e successivamente si può procedere con l’esplorazione neuropsicologica dei processi cognitivi analiticamente considerati (percezione, attenzione, linguaggio, memoria, ragionamento, etc.).



Anamnesi

L’approccio clinico al paziente con sospetta demenza si fonda innanzitutto sulla ricerca di eventuali antecedenti  familiari e quindi su  un’attenta anamnesi patologica per scoprirvi la presenza di  fattori di rischio vascolari (ipertensione, diabete etc.), pregressi traumi, malattie infettive, malattie psichiatriche, abuso di assunzione di alcoolici o di altre sostanze. L’indagine anamnestica deve essere altresì orientata alla scoperta  di eventuali fattori esogeni,  quale l'esposizione a tossici presenti nell'ambiente di lavoro, che possano essere invocati quali elementi causali. Nel raccogliere l’anamnesi fisiologica è necessario procedere ad un inquadramento socio-comportamentale del soggetto nella maniera più esaustiva possibile (livello di scolarità, attività di lavoro, interessi, passatempi e hobby, pensionamento, abitudini di vita). E’ importante, infine,  desumere di quali disturbi il paziente si lamenti soggettivamente.
Il passo successivo deve consistere in un’intervista accurata  sui suoi familiari  che miri ad evidenziare quale tipo di cambiamento hanno notato e da quanto tempo è iniziato;  ciò è fondamentale per stabilire, con il loro ausilio, esattamente lo stato preesistente del soggetto.

Esame neurologico

Generalmente, nella quasi totalità  di pazienti con demenza iniziale,  l’esame neurologico è del tutto negativo o comunque privo di aspetti di specifica rilevanza clinica. Pur tuttavia, esso  va eseguito con grande attenzione alla ricerca di segni neurologici specifici (sindrome extrapiramidale, iperreflessia profonda, deficit focali, disartria etc.) che potrebbero fornire informazioni di particolare valore diagnostico sulla natura della malattia.

Valutazione neuropsicologica

Il momento topico dell’esame obiettivo del paziente con sospetta demenza si realizza nell’ambito della valutazione neuropsicologica. La Neuropsicologia clinica è, infatti,  la disciplina applicata che si occupa della valutazione e riabilitazione dei disturbi cognitivi insorti consecutivamente ad una lesione cerebrale vascolare o traumatica oppure ad un deterioramento intellettivo. La valutazione neuropsicologica si struttura attraverso il colloquio ed attraverso la somministrazione di test specifici.

Colloquio neuropsicologico

Il colloquio, innanzitutto, consente di verificare l’attendibilità dei dati dell’anamnesi e poi focalizza in maniera specifica le effettive possibilità cognitive del soggetto. La valutazione del linguaggio  è condotta inizialmente utilizzando temi discorsivi di carattere generale (nomi dei familiari, dei principali personaggi della vita pubblica, tasso di conversione lira-euro, eventi di stretta attualità) e successivamente individuando argomenti di dialogo di reale interesse per il paziente. Il colloquio è funzionalmente teso ad evidenziare la qualità della memoria episodica (molto più che della memoria a breve termine), la presenza di anomie, se esiste coscienza di malattia, se vi è difficoltà ad apprendere nozioni nuove e se sussistono alterazioni della sfera psichica quali depressione, deliri di persecuzione, allucinazioni uditive, etc.

Test neuropsicologici

I test neuropsicologici devono esplorare tutte le aree cognitive. E’ consuetudine di aprire le batterie di test con il già citato strumento di screening  MMSE (Mini Mental State Examination), che è di rapida e facile esecuzione ed ha il pregio  di dare un criterio valutativo di orientamento delle funzioni generali, per poi  procedere con l’accertamento analitico di  tutti i domini cognitivi alla ricerca di eventuali alterazioni.
Il
MMSE è uno strumento ideato per valutare, in ambito clinico, le capacità cognitive del soggetto; la sua somministrazione richiede 10-15 minuti. È costituito da 11 item tramite i quali vengono valutate in modo semplice le varie funzioni cognitive, ed in particolare l’orientamento temporale e spaziale, la memoria immediata (memoria di fissazione o registrazione), l’attenzione e calcolo, la memoria di richiamo, il linguaggio (denominazione, ripetizione, comprensione orale, comprensione scritta e generazione di frase scritta), la prassia costruttiva.
Vengono poi somministrati test neuropsicologici specifici per indagare singole aree  quali:
memoria a lungo termine (Racconto Babcock, Figura di Rey, Test di Crovitz Schifmann, Coppie associate di parole, etc.);  memoria a breve termine (Span cifre e cubi, Memoria Visiva Immediata, Dual Task); funzioni logico-astratte (Raven CPM 47, Wisconsin Card sorting Test, Analogie, Giudizi verbali); funzioni esecutive e frontali  (Stime cognitive, TMT, FAB, Fluenza verbale, etc.); attenzione (Stroop test, attenzione visiva); funzioni visuo-costruttive, visuo-spaziali e visuo-percettive (Test di riconoscimento dei volti, Test di Street, BORB, Test di orientamento di linee, etc.); linguaggio (Denominazione visiva, Costruzione di frasi, Token test, etc.); prassia (Prassia d’uso, Prassia ideo-motoria, Prassia bucco-facciale). Nel corso della somministrazione dei test per l’analisi dei processi cognitivi il soggetto deve essere sottoposto ad un’attenta osservazione clinica per valutare  l’occorrenza e l’entità degli aspetti emotivi (ansia e/o depressione), la cui presenza contribuisce al giudizio diagnostico finale.


Valutazione dello stato funzionale


Parallelamente alla valutazione cognitiva deve  essere effettuata quella funzionale chiedendo al soggetto e ai suoi famigliari come vengono gestite le azioni del vivere quotidiano, allo scopo di determinare se e di quale entità esista una riduzione delle capacità lavorative, sociali o relazionali dell’individuo per determinare le singole necessità assistenziali e l’applicabilità di programmi terapeutici e riabilitativi. E’ intuitivo come la riduzione funzionale sia in larga misura soggettiva, dipendendo dall’occupazione e dalle usuali abitudini e compiti della singola persona, per cui si fa ricorso a strumenti standardizzati con i quali si riesce a determinare in modo oggettivo la misura delle abilità di un individuo di portare a termine attività concrete ed a ricoprire ruoli sociali.  Al riguardo, dopo la loro validazione nel corso di studi clinici controllati, viene ampiamente adottato l'uso della
BADL (Basic Activity of Daily Living)   per la valutazione delle attività di base della vita quotidiana e della IADL (Instrumental Activities of Daily Living), che indaga otto attività del vivere quotidiano. L’autonomia in queste abilità definisce la possibilità di un individuo di vivere in modo autonomo al proprio domicilio. Tuttavia BADL e IADL sono ambedue poco sensibili ai disturbi funzionali nelle fasi iniziali della demenza, per cui è stato introdotto il concetto di attività avanzate della vita quotidiana (Advanced Activity of Daily Living - AADL), che sono rappresentate da quelle più complesse ed impegnative (hobby,  partecipazione ad attività sociali o culturali e le attività ricreative, viaggi, etc.). Per fare in modo che la valutazione dello stato funzionale sia diretta e non indiretta, basata cioè sulle informazioni fornite dai familiari, si ricorre al  PPT (Physical Performance Test) e al DAFS (Direct Assessement Functional Scale) che consentono una osservazione oggettiva delle reali capacità dell’individuo ad espletare compiti standardizzati che mimano le funzioni di base e strumentali della vita quotidiana.


 
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